Down-szindróma

A Down-szindróma szűrése - alternatívák
Integrált- és kombinált teszt ...

A Down-szindróma ismétlődési kockázata és citogenetikája A Down-szindróma a legtöbbször egyszerű 21-triszómia következménye, amely a sejtosztódás során bekövetkező osztódási zavarnak fogható fel. Ez adja az esetek 95%-át.

A Down-szindróma a leggyakoribb, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.

A Down-szindróma
A Down-kór (ma már nem használatos nevén mongolizmus) oka, hogy a huszonegyedik kromoszóma nem kétszer, hanem háromszor van jelen a sejtekben.

A Down-szindróma gyakorisága 1/800 összes születés. A kockázat 40 éves korban eléri a 2%-t, és a kor előrehaladtával kb. 1%-kal növekszik évente. A Down-szindróma megelőzése az un.

Vérvétel is elég lesz a magzati Down-szindróma kimutatásához?
2011.03.04. Jó helyen van az embrió?
2011.01.28. A köldökzsinór titkai
2010.05.16. Magzatkárosító lehet az édesanyákat ért rovarcsípés
2009.03.08. Árt-e a babának a láz, a fogyókúra?
2009.

A fentiek alapján kétségtelen, hogy az alacsony tartományba eső anyai szérum-AFP-érték valamelyest növeli a Down-szindróma lehetőségét. Azonban tudnunk kell, hogy az említett betegség születéskori gyakorisága 1:1000.

Az előbbi esetben Hurler-szindróma, az utóbbinál Down-szindróma volt az érintett ikermagzat betegsége.

A nyaki redő vizsgálat során elsősorban a Down-szindróma mutatható ki. A Down-szindrómás gyermekek bőre ugyanis sokkal redőzöttebb, mint az egészséges gyermekeké. Íny a nyakukon a bőrredő 2,5-3 milliméternél vastagabb lehet.

Azonban harmincöt éves kor után, a termékenységi görbe meredeken zuhanni kezd, míg a Down-szindróma és egyéb genetikai eltérések esélye drasztikusan megnő.

A Down-szindróma a 21. kromoszóma betegsége, nem egy kromoszómapár, hanem összesen három kromoszóma van. Az Edwards-szindrómánál a 18. kromoszómából van eggyel több.

Az alacsony anyai AFP-koncentráció Down-szindróma (mongoloid idiotizmus) lehetőségét veti fel. Abnormális AFP-érték esetén az anyai AFP-szint ismételt meghatározása és genetikai ultrahangvizsgálat szükséges.
Elárulja a magzatvíz ...

Nálunk is érzékelhető világjelenség, hogy a nők egyre idősebb korban vállalnak (vagy vállalnak újra) gyermeket, ami önmagában is növeli a Down-szindróma kialakulásának arányát.

A terhesség alatti ultrahang vizsgálatok fontosak, különösen a Down-szindróma megalapítása érdekében. Előfordulhat, hogy szükség lesz egy újabb vizsgálatra, amennyiben a hatodik vagy hetedik terhességi héten fájdalmak vagy vérzések jelentkeznek.

A terhességi szűrővizsgálatok egyik fontos eleme a magzati kromoszóma rendellenességek, így például a Down-szindróma kiszűrése.

A magzat tarkójánál, a bőr alatt folyadék gyülemlik fel, és bizonyos rendellenességek esetén (Down-szindróma, egyéb genetikai rendellenességek, szívrendellenesség) jóval több folyadék található ezen a területen, így tarkótáji ödéma alakul ki.

hetében vaginális vizsgálófejjel a magzati tarkónál megmérhető a kötőszövet vastagsága. Amennyiben a kimutatott érték az átlagostól jelentősen eltér, az a magzat genetikai károsodásának (Down-szindróma) legelső felismerhető jele lehet.

Lásd még: Magzat, Szülés, Terhesség, Terhes, Ultrahang