Down-kór (21-es triszómia )
A Down-kor (régen hibásan mongolizmusnak vagy mongol idiocizmusnak nevezték) a 21. kromoszoma többletére vezethető vissza es jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.
A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik.
A Down-kór és a többi kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években: korábban csak az életkor alapján történő szűrés gyakorlata volt általános, mára viszont minden kismama számára elérhetővé váltak az együttes, ...
Csak úgy tudhatod meg biztosan, hogy gyermeked Down-kórban vagy más kromoszóma-rendellenességben fog-e szenvedni, ha olyan vizsgálatoknak veted alá magad, mint a kombinált teszt (ultrahangos vizsgálat és vérvizsgálat), ...
Down-kór szűrés anyai vérből:
A fejlett egészségügyi kultúrájú országokban olyan anyai vérvizsgálatot vezettek be, amelynek segítségével életkortól függetlenül becsülhető a Down-kór előfordulásának kockázata. A 15-23.
A Down-kór kialakulásának kockázata (várt előfordulása) az anyai életkor függvényében
Anyai életkor a szüléskor
A Down-kór előfordulásának kockázata ...
Down-kór-szűrés anyai vérből
Az eljárás lényege, hogy a vérben megjelenő, könnyen azonosítható anyagok (jelzők, markerek) mennyiségéből nagy százalékos biztonsággal következtetni lehet arra, hogy Down-kóros-e a magzat.
A Down-kór kialakulásának esélye 25 éves korban 1:1200, míg 35 éves korban már 1:300, és 40 éves korban pedig 1:100.
A Down-kór terhesség alatti szűrése
A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai... (tovább) ...
A Down-kór szűrését korra való tekintet nélkül fontosnak tartják minden kismama esetében.
Címkék: baba, Down-kór, fogamzás, folsav, kismamajóga, méregtelenítés, nyitott gerinc, terhesség, terhesség előtt
0 megjegyzés:
Megjegyzés küldése ...
Ez talán sokunk számára nincs összhangban azzal, hogy ugyanaz a pár dönt az elektív abortusz mellett, aki szeretettel neveli korábban született Down-kóros gyermekét.
De az AFP szűrés esetében az egészséges és Down-kórral sújtott magzatok AFP normális eloszlási görbéje nem tér el szignifikánsan egymástól.
A Down-kóros babáknál a 11. és 14. hét között végzett ultrahangvizsgálaton általában még nem látszik az orrcsont, de... jól látható orrcsonttal is születnek Down-szindrómás csecsemők.
A: Hát, elmúltam 36, és az orvosom azt mondta, nagy az esélye már ilyenkor a Down-kóros gyerekek születésének.
B: Gondolkodtál már azon, milyen lenne, ha ez bekövetkezne?
A: Húú, azt hiszem, nagyon nehéz lenne! ...
Egy nemrégen készült kérdőíves vizsgálat ugyanakkor azt bizonyította, hogy sok, Down-kóros gyermeknek éltet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, vagy nem emlékezett rá, ami arra utal, ...
Az 1980-as és 1990-es évek közt, 15 év alatt 12 %-ról 31 %-ra emelkedett a veleszületett rendellenességek prenatális detektálási aránya, a Down-kór születési gyakorisága 80 %-al csökkent.
heti ultrahangon történik az úgynevezett tarkóredő mérés is, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. A tarkóredő vastagsága 3 mm-is normálisnak számít, amennyiben azt a betöltött 12. héten mérik.
: Down-kór, korábbi és jelenlegi egészségügyi problémák pl.: magas vérnyomás, allergia), amennyiben ez még terhesség előtti konzultáció formájában nem történt meg.
Ennek keretében megmérik a magzat tarkóredő méretét is, melynek vastagságából következtetnek, hogy érintett lehet-e a Down-kór szindrómában, illetve valamilyen szívfejlődési rendellenességben.
A védőnő a kismama és a család addigi betegségeiről is kérdez, érdemes felkészülni rá: átestünk-e bárányhimlőn, volt-e Down-kór vagy nyitott gerinc probléma a családban, voltunk-e mumpszosak, van-e cukros vagy hipertóniás a rokonaink között.
-35 év feletti nőknek, mert ekkor már nagyobb a kockázata, hogy a gyerek Down-kóros lesz.
-Kismamáknak, akiknek a családjában előfordult Down-kór, nyitott hátgerinc, vérzékenység, vagy izomsorvadás.
- Épp most van egy kismama nálunk, aki elveteti a babát, mert sajnos kimutattuk a Down-kórt - mondja Koncz János, a fővárosi Szent János Kórház meddőségi központjának vezetője.
Ebből az értékből a Down-kór valószínűségére lehet következtetni. Magasabb érték esetén további vizsgálatok válnak szükségessé. Ilyen például a chorionboholy-mintavétel, amikor a hasfalon keresztül bevezetett tűn vesznek kis mintát a lepényből.
vérzékenység, Down-kór vagy egyéb súlyos fejlődési rendellenesség) esetén forduljon genetikushoz, aki felméri a babavállalás kockázatát. Ha rendszeresen szed gyógyszert, illetve valamilyen betegségben szenved bármelyik (leendő) szülő (pl.
heti UH-vizsgálatok egybeköthetők szűrővizsgálatokkal is, így genetikai rendellenességek - mint a Down-kór - sokkal jobb hatásfokkal felismerhetők.
Az úgynevezett kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ezen a módon a Down-kóros magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki, de az Edwards-, illetve Patau-szindróma szűrésére is alkalmas.
<>Gyermek és baba magasság kalkulátor
Gyermek és baba súlykalkulátor
Terhességi súlykalkulátor
Termékenység kalkulátor
Születés és terhesség kalkulátor
Down-kór kockázat kalkulátor
Kínai fogamzásnaptár ...
Az első ultrahangos szűrővizsgálaton, amelynek az időpontja a várandósság 11-13. hete, az embrió életjelenségeit, fejlődési ütemét, méretét, valamint a nyaki bőrredő vastagságát mérik. (Ez utóbbi adat a Down-kór szűrése miatt fontos.) ...
Ekkor szembesültem először a koromból adódó lehetséges veszélyekkel, így a Down-kór, a magas vérnyomás, a terhességi cukorbetegség, valamint a vetélés megnövekedett kockázatával.
kismama véréből határozzák meg a koncentrációját, mely során kiderülhetnek fejlődési rendellenességek. Ha magas az érték, az nyitott gerinc, agykoponya hiány, velőcső-záródási rendellenességre utalhat. Ha alacsonyabb az érték az pedig Down-kór ...
Tények és tévhitek a Down-kór szűrésével kapcsolatban
2005.02.13. Hogyan lesz a férfi férfi, a nő nő?
2005.02.02. Magzati alkohol-szindróma
2004.08.11. Magzati gyógyszerártalmak
2004.03.03. Magzati gyógyszerártalmak a méhen belül
2003.08.18.
Magasabb a kockázat akkor is, ha az adott családban már előfordult valamilyen örökletes kromoszóma-eltérés. Az ultrahangszűrés során is felismerhető lehet olyan kisebb elváltozás, ami kromoszóma-rendellenességre (pl. Down-kórra) utalhat.
Az eddigi kutatási eredményekből valószínűsíthető (még nem bizonyított), hogy a várandós anyák vérének emelkedett homocisztein szintje (tehát a folsavnak a szükségesnél alacsonyabb szintje) a gyermekkori leukémia kialakulásával, valamint a Down-kór ...
Ebben az életkorban nő a magzati kromoszóma-rendellenességek aránya, de a Down-kórt vagy a nyitott gerincet a modern, veszélytelen eljárásoknak köszönhetően (genetikai szűrővizsgálat, kombinált teszt, négyes teszt), akár 95%-os arányban, ...
 Lásd még: Terhesség, Terhes, Magzat, Terhesség alatt, Születés
|
