Kezdőlap (Down-kór)

 Terhesség 

Tudod-e, hogy mi mi? MiMi az útmutató tudástár.
  » »
 
   

Down-kór

Terhesség  Dohányzás  Down-kór szűrése

Down-kór szűrés
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt.


Down-kór jelei, tünetei
Normális esetben az emberi sejt 23 pár, tehát 46 kromoszómát tartalmaz. A gyermek küllemére jellemző az alacsony termet, a 'mongoloid' kis szemrés, a nagyméretű nyelv, és nyitott száj.

A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik.

Címke: Down-kór szűrés
'Öreg' terhesek - 35 felett
Valóban öregek lennénk? A kérdésre a válasz a választ adótól függ. Ha vizsgálati szempontból nézzük, akkor igen, öregek vagyunk. Terhes vagy? Üdv a klubban!
Tervezted vagy véletlenül sikerült?

Down-kór szűrést magzati kórban szoktak végezni (ezt nevezzük prenatális genetikai diagnosztikának). A Down-kór szűréshez alapját az osztódó képes sejtek teszik ki, amelyekből elvégezhető a kromoszómavizsgálat speciális laboratóriumokban.

Amennyiben csak az anya korát vennénk figyelembe azon döntés meghozatala szempontjából, hogy végezzünk-e kromoszómavizsgálatot, vagy sem, az összes ~os eset 30 százalékát találnánk meg. A ~os esetek 70 százaléka a 35 évnél fiatalabb anyáknál fordul elő.

Egy nemrégen készült kérdőíves vizsgálat ugyanakkor azt bizonyította, hogy sok, ~os gyermeknek éltet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, vagy nem emlékezett rá, ami arra utal, hogy nem lehetett eléggé figyelemfelkeltő és elgondolkoztató a kór veszélyeinek, ...

~ (21-es triszómia)
A ~ (régen hibásan mongolizmusnak vagy mongol idiocizmusnak nevezték) a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.
Az anyai életkor előrehaladtával a ~ kialakulásának gyakorisága növekszik.

~ szűrés anyai vérből:
A fejlett egészségügyi kultúrájú országokban olyan anyai vérvizsgálatot vezettek be, amelynek segítségével életkortól függetlenül becsülhető a ~ előfordulásának kockázata. A 15-23.

A ~ kialakulásának kockázata (várt előfordulása) az anyai életkor függvényében
Anyai életkor a szüléskor
A ~ előfordulásának kockázata ...

A ~ kialakulásának esélye 25 éves korban 1:1200, míg 35 éves korban már 1:300, és 40 éves korban pedig 1:100.

A ~ terhesség alatti szűrése
A ~ olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai... (tovább) ...

A ~ szűrésről, amniocentézisről, genetikai tanácsadásról szóló tájékoztatót az orvosi konzultáció után az asszisztensnél alá kell írni, függetlenül attól, hogy a felsoroltakat igénybe veszi-e vagy sem. Természetesen az aláírt anyagról 1 példányt kiadunk.

A ~ szűrését korra való tekintet nélkül fontosnak tartják minden kismama esetében.

Biztonságos ~ tesztet fejlesztettek ki
A magzatvízről: ha túl sok, vagy túl kevés
Az autista gyermekek szülei betegesebbek
A magzat fejlődése a harmadik hónapban
A magzat fejlődése a negyedik hónapban
A magzatvízről: ha túl sok, vagy túl kevés ...

Választható ~ szűrővizsgálati módszerek
Kombinált teszt:
A várandósság 10-14. hete között, optimálisan a 12.

Abortusz előtt
~
Epidunal-spinál - Szülési fájdalomcsillapítás
Fenyegető vetélés
Genetikai tanácsadás
IUD és terhesség
Spontán vetélések okai és kezelésük ...

A kilencvenes évektől kezdve - a korábbi évtizedekhez képest - egyre nagyobb arányú a terhesgondozás során kiszűrt és a születés után diagnosztizált leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, a ~ előfordulási gyakorisága,- állapították meg az országos nyilvántartás adatait elemzők.
Hirdetés ...

De az AFP szűrés esetében az egészséges és ~ral sújtott magzatok AFP normális eloszlási görbéje nem tér el szignifikánsan egymástól. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálat találati aránya alacsony és sok tévesen kórós lelet keletkezik, azaz nagy arányban téves eredmény születik.

A ~os babáknál a 11. és 14. hét között végzett ultrahangvizsgálaton általában még nem látszik az orrcsont, de... jól látható orrcsonttal is születnek Down-szindrómás csecsemők.

Ultrahangos vizsgálattal a magzat nyaki redőjének vastagságából következtetni lehet a ~ valószínűségére. Szükség esetén a tizenkettedik héten korionboholy-mintavétel segítségével genetikai vizsgálatokat lehet végezni.A tizedik és tizennegyedik hét között - legalkalmasabb időszak a 12.

A hagyományos DNS-teszt során a várandós nőkön magzatvízvizsgálatot és chorion-boholy mintavételt végeznek, melyek segítségével olyan rendellenességeket tudnak kiszűrni, mint a ~.

heti ultrahangon történik az úgynevezett tarkóredő mérés is, ami a ~ szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. A tarkóredő vastagsága 3 mm-is normálisnak számít, amennyiben azt a betöltött 12. héten mérik.

~szűrésre.
Azonban ez a vizsgálat nem 100 %-os. Mutathat magasabb, vagy alacsonyabb értéket a normálisnál, és még sincs mögötte rendellenesség. De sajnos volt már példa az ellenkezőjére is.
A rossz eredmény hátterében, a nem megfelelő időben levett vérminta is állhat.

vérzékenység, ~ vagy egyéb súlyos fejlődési rendellenesség) esetén forduljon genetikushoz, aki felméri a babavállalás kockázatát.

heti UH-vizsgálatok egybeköthetők szűrővizsgálatokkal is, így genetikai rendellenességek - mint a ~ - sokkal jobb hatásfokkal felismerhetők.

a ~nál) vagy komolyabb szívbetegségeknél ez a mennyiség nagyon megnő, és ödémásodást okoz.

Normálistól eltérő szintje különböző fejlődési rendellenességeket (velőcső-záródási rendellenesség, ~) jelezhet (megjegyzendő, hogy korántsem mindig jelent ilyen súlyos betegséget az átlagosnál magasabb AFP érték, ugyanakkor normális AFP szint mellett is előfordulhatnak a fenti elváltozások).

<>Gyermek és baba magasság kalkulátor
Gyermek és baba súlykalkulátor
Terhességi súlykalkulátor
Termékenység kalkulátor
Születés és terhesség kalkulátor
~ kockázat kalkulátor
Kínai fogamzásnaptár ...

Világszerte észlelhető jelenség, hogy a nők egyre későbbi életkorban válnak anyává, ami bizonyos betegségek gyakoribb előfordulását is magával hozta az így világra jövő gyerekek között. Már korábbi adatok is arról tanúskodnak, hogy 40 éves kor felett nemcsak a ~ral születő gyerekek száma ...

A terhes kismama véréből határozzák meg a koncentrációját, mely során kiderülhetnek fejlődési rendellenességek. Ha magas az érték, az nyitott gerinc, agykoponya hiány, velőcső-záródási rendellenességre utalhat. Ha alacsonyabb az érték az pedig ~ előjele lehet.

Magasabb a kockázat akkor is, ha az adott családban már előfordult valamilyen örökletes kromoszóma-eltérés. Az ultrahangszűrés során is felismerhető lehet olyan kisebb elváltozás, ami kromoszóma-rendellenességre (pl. ~ra) utalhat.

Ez alapján elindulva , indokra ad okot ha az AFP eredményében eltérés van a normál értéktől, az anya elmúlt 35 éves, és ha született már a családban kromoszómarendellenességgel gyermek (~, cisztás fibrózis)vagy más fogyatékosság.

Az eddigi kutatási eredményekből valószínűsíthető (még nem bizonyított), hogy a várandós anyák vérének emelkedett homocisztein szintje (tehát a folsavnak a szükségesnél alacsonyabb szintje) a gyermekkori leukémia kialakulásával, valamint a ~ előfordulásának valószínűségével is kapcsolatban ...

Ebben az életkorban nő a magzati kromoszóma-rendellenességek aránya, de a ~t vagy a nyitott gerincet a modern, veszélytelen eljárásoknak köszönhetően (genetikai szűrővizsgálat, kombinált teszt, négyes teszt), akár 95%-os arányban, már a terhesség elején ki lehet szűrni.

hétig, de a lényeg, hogy mihelyt tudsz, kell menni fogászati kontrollra is. A 11-13. héten van az első hivatalos ultrahang vizsgálat, amikor a nyaki redő vastagságát is megmérik, ezzel szűrik általánosan a ~t. A védőnővel az első találkozás legkésőbb a 10-12. héten esedékes.

Lásd még: Lásd még: Mit jelent Terhesség, Terhes, Szülés, Magzat, Terhesség alatt?

◄ Dohányzás   Down-kór szűrése ►
 
RSS Mobile