Kromoszóma-rendellenesség

A magzati kromoszóma-rendellenességek hatékony kiszűrésének alapvető feltétele a megfelelő műszaki felszereltség, a vizsgálatot végző orvos alapos szakmai felkészültsége és a mérések minőségének folyamatos ellenőrzése.

Kromoszóma-rendellenességek szűrővizsgálataA Rózsakert Medical Center az elsők között vezette be hazánkban a kromoszóma - rendellenességek szűrővizsgálatát.

A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését fontos elkülöníteni a később elvégzett magzati kromoszóma-vizsgálatoktól: amíg az előbbi teljesen kockázatmentes, addig a magzatvízből történő mintavételnek van kockázata - bár csekély.

Ismert családi kromoszóma-rendellenességek, vagy előző, kromoszóma-rendellenességgel született gyermek esetén, illetve a 40 év feletti anya korára tekintettel végeznek genetikai vizsgálatot.

Az ultrahang során megnézik a magzat méreteit, életviszonyát, a magzatok számát, mérik a tarkótáji folyadékgyülem vastagságát, ellenőrzik az orrcsont meglétét, valamint a kromoszóma-rendellenesség egyéb gyanújeleit keresik.

A pontos diagnózis birtokában kell megválaszolni, hogy az adott rendellenesség kromoszóma-rendellenességre, egyetlen gén hibájára, több gén hibájára és/vagy környezeti ártalmakra vezethető-e vissza.
Miként öröklődik a rendellenesség?

Régóta ismert, hogy az anyai életkor fontos szerepet játszik a magzati kromoszóma-rendellenességek, születési gyakoriságában.

Kombinált teszt, mely az egyik leghatékonyabb kromoszóma-rendellenességeket szűrő teszt. Ez a vizsgálat egy részletes ultrahang-vizsgálatból, illetve az anyai vér vizsgálatából áll.

A kromoszóma-rendellenességek hathatós szűrésére a 12. terhességi héten nyílik lehetőség.

Azaz nő azoknak az eseteknek a száma, amikor a fogantatás ilyen jellegű fertőzések miatt ütközik akadályba. De a kromoszóma-rendellenességek, a hormonális zavarok, valamint a pszichés zavarok is akadályozhatják a megtermékenyülést.

See also: Szülés, Fejlődés, Születés, Kismama, Csecsemő