A fenilketonuria anyagcsere betegség, amelynek során bizonyos életfontosságú aminosavak lebomlása zavart szenved. Az, hogy gyermeke fenilketonuriás-e vagy sem, ennek alapján nem tudom megmondani.
A Fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, melynek következtében mérgező anyagok keletkeznek. A csecsemő mérgezésének vezető tünete az értelmi fogyatékosság, ami fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.
Előfordulás ...
Fenilketonuria: a fenilalanin nevű aminosav örökletes anyagcserezavara (Fölling-betegség).
Fenilketonuria
(Phenylketonuria, PKU)
Az örökletes megbetegedésben a fenilalanin (aminósav) anyagcseréjének zavara áll fenn. A betegség fejlődési visszamaradottsággal, súlyos szellemi károsodással, és jellegzetes savanyú testszaggal jár.
tiroketonuria
A tirozin keton anyagcseréjének kiválasztása a vizelettel, például a p-hidroxifenilpiroszőlősav.
tiroziluria ...
phenylketonuria: (PKU) örökölheto betegség, a fenyl-alanin-tyrosin anyagcserezavara. Jellemzoi: mozgás- és súlyfejlodés lassulása, idegrendszeri tünetek, szellemi leépülés. A kötelezo újszülöttkori szurések bevezetése óta ilyen esetek nincsenek.
A fenilketonuria (PKU) egy esszenciális aminosav, a fenilalanin felhalmozódásával jár, amelyet a szervezet önmaga nem képes előállítani, de a táplálékban megtalálható.
Ebbe a csoportba tartoznak az anyagcsere-betegségek, mint például a phenylketonuria.
Biokémiai módszer, mely a phenylketonuria és a galactosaemia (mindkettő ritka veleszületett anyagcsere-betegség) korai kimutatására alkalmas.
genetikai rendellenességek (kromoszóma-rendellenességek, közülük legismertebb a Down-kór, anyagcsere-zavarok például fenilketonuria), ...
2) Schuler Á., Somogyi Cs., Máté M.: Cognitive development related to metabolic phenotype and mutation genotype in 25 Hungarian patients with phenylketonuria J. Inh. Metab. Dis.(1994) 17: 372 ...
 Lásd még: Cukorbetegség, Szűrővizsgálat, Sugárzás, Daganat, Mérgezés
|
