Down-szindróma
Diagnózis: Mongoloid idiotizmus, vagyis értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. A Down-kór hétszáz újszülöttből egynél fordul elő. Minél idősebb a kismama, annál nagyobb a kockázat.
A Down-szindróma
Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin
A Down szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
Down-szindróma - kromoszóma-rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és jellegzetes külsővel jár
dysartria- rendkívül hibás kiejtés
dysgrafia- írási nehézség, grafesténiának is mondják ...
Down-szindróma: mongolizmus, ferde állású szemekkel, mongoloid típusú arccal és a szellemi képességek súlyos zavarával járó, fejlődési zavaron alapuló, örökletes betegség.
Dózis (dosis): adag.
Down-szindróma: gyakoribb a progeria-szindrómáknál, és a fiatal felnőttek esetében az időskorra jellemző olyan állapotokat idéz elő, mint a csökkent glükóz-tolerancia, a vérerek megbetegedései, a nagy arányban előforduló rákos megbetegedések, ...
Down-szindróma szűrés
Jelenleg már lehetőség van arra, hogy biokémiai vizsgálatok alapján a terhesség korai szakaszában (10-13. hét) megbecsüljük a Down-szindróma fennállásának valószínűségét.
A Down-szindróma a legtöbbször 21-triszómia (megjelenik egy szám feletti, harmadik kromoszóma is) következménye, amely a sejtosztódás során bekövetkező osztódási zavarnak fogható fel. Ez adja az esetek 95%-át.
A Down-szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.
Az előbbi esetben Hurler-szindróma, az utóbbinál Down-szindróma volt az érintett ikermagzat betegsége.
Vizsgálatok igazolták, hogy Down-szindróma esetén később kezd el kifejlődni az orrcsont, így az első trimeszterben (a terhesség első harmadában) még általában hiányzik.
Ha a kismama ultrahangos genetikai szűrés vagy a magzat kromoszómavizsgálata mellett dönt a Down-szindróma kizárása céljából, ebben az időszakban kerül sor a 2. speciális ultrahangvizsgálatra vagy méhlepényi szövetminta és a magzatvíz vételére.
Az értelmi fogyatékosság hátterében számos ok - fertőzések (citomegalovírus, rubeola, toxoplasmosis, agyvelőgyulladás, HIV, listeriosis, agyhártyagyulladás), kromoszómarendellenességek (Down-szindróma, törékeny X szindróma), környezeti tényezők, ...
Down-szindróma )
a központi idegrendszert, az agy működését ért károsító hatások ( születés előtt, szülés közben, születés után )
o dohányzás, alkohol
o vírus-és bakteriális fertőzések
o anyagcserezavarok
o vércsoport inkompatibilitás ...
Míg 30 év alatt a Down-szindróma születéskori gyakorisága 1/1000 összes születés, 40 éves korban már 2%, és ez az érték évente egy százalékkal növekszik.
A leukémiák gyakrabban alakulnak ki bizonyos vegyszerek (pl. benzol), ionizáló sugárzás hatására, illetve egyes genetikai rendellenességek (pl. Down-szindróma) eseteiben.
A testi kromoszómához kötött lappangva (autoszomális recesszív módon öröklődő) Fanconi anémia esetén is gyakoribb a leukémia, akárcsak a Down-szindróma esetében.
A torok- és orrmandulák megnagyobbodása szűkíti a felső légutakat, míg a csapott áll a nyelv hátranyúlását idézi elő, fokozva a nyelv hátraesését. Bizonyos betegségek (pajzsmirigy-elégtelenség vagy Down-szindróma) a nyelv megvastagodásával járnak, ...
Ha az érték alacsonyabb, mint az átlag, akkor a Down-szindróma gyanúja merül fel. Mindkét esetben javasolt genetikai vizsgálat elvégzése. A genetikai vizsgálat - melyet nem minden kórházi osztályon végeznek - ultrahang- és magzatvízvizsgálatból áll.
 Lásd még: Szindróma, Cukorbetegség, Daganat, Diabétesz, Vetélés
|
